Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Auch bekannt als: Del(22)(q11.2), Monosomie 22q11.2, distal
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCR
CRKL
MAPK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Pes planus (Pes planus)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Tics (Tics)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Langes Gesicht (Long face)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Seizure (Seizure)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Depression (Depression)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)