Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Auch bekannt als: Del(22)(q11.2), Monosomie 22q11.2, distal
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCR
CRKL
MAPK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Pes planus (Pes planus)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Depression (Depression)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Tics (Tics)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Gesicht (Long face)