Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Auch bekannt als: Del(22)(q11.2), Monosomie 22q11.2, distal
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCR
CRKL
MAPK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
Häufig (79-30%)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Pes planus (Pes planus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Depression (Depression)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Langes Gesicht (Long face)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Seizure (Seizure)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Tics (Tics)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)