Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Pes planus (Pes planus)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Seizure (Seizure)
- Depression (Depression)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Tics (Tics)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)