Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Anämie (Anemia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)