Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anämie (Anemia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)