Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Anämie (Anemia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)