Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Anämie (Anemia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)