Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Anämie (Anemia)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)