Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Anämie (Anemia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Sabberndes (Drooling)