Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Anämie (Anemia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)