Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Auch bekannt als: Del(21)(q22.11q22.12), Monosomie 21q22.11q22.12

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 619980 OMIM 619981 MONDO 0016845 UMLS C5192593
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF15

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Anämie (Anemia)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)