Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hernie (Hernia)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Macrotia (Macrotia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Talipes (Talipes)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Microdontia (Microdontia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kyphose (Kyphosis)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)