Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hernie (Hernia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Häufig (79-30%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Strabismus (Strabismus)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Macrotia (Macrotia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Talipes (Talipes)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Microdontia (Microdontia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kyphose (Kyphosis)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)