Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hernie (Hernia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Macrotia (Macrotia)
- Strabismus (Strabismus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Talipes (Talipes)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Microdontia (Microdontia)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)