Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hernie (Hernia)
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Macrotia (Macrotia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Talipes (Talipes)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Microdontia (Microdontia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)