Trisomie 20p

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hernie (Hernia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Talipes (Talipes)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)