Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hernie (Hernia)
- Inkoordination (Incoordination)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Macrotia (Macrotia)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Talipes (Talipes)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Kurze Nase (Short nose)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kyphose (Kyphosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Microdontia (Microdontia)