Trisomie 20p
Auch bekannt als: Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 20p-Duplikation, partielle, Dup(20p), Duplikation 20p, Partielle Trisomie des Chromosoms 20p, Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Hernie (Hernia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Inkoordination (Incoordination)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Talipes (Talipes)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
- Microdontia (Microdontia)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kyphose (Kyphosis)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)