Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Auch bekannt als: Del(20)(q13.33), Monosomie 20q13, Monosomie 20q13.33

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.L0 MONDO 0016843 UMLS C4518823
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Pes planus (Pes planus)