Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Auch bekannt als: Del(20)(q13.33), Monosomie 20q13, Monosomie 20q13.33

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.L0 MONDO 0016843 UMLS C4518823
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)