Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Auch bekannt als: Del(20)(q13.33), Monosomie 20q13, Monosomie 20q13.33

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.L0 MONDO 0016843 UMLS C4518823
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Epikanthus (Epicanthus)