Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)