Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Auch bekannt als: Del(20)(q13.33), Monosomie 20q13, Monosomie 20q13.33

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.L0 MONDO 0016843 UMLS C4518823
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)