Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)