Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Auch bekannt als: Paternale Monosomie 20q13.2q13.3, del(20)(q13.2q13.3), paternal
Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Macrotia (Macrotia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)