Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung
Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hypertonie (Hypertension)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)