Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung
Auch bekannt als: Salcedo-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hypertonie (Hypertension)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)