Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)