Trisomie 17p
Auch bekannt als: Dup(17p)
Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Ptosis (Ptosis)
- Breite Nase (Wide nose)
- Harnröhrenklappe (Urethral valve)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Grauer Star (Cataract)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Talipes (Talipes)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Strabismus (Strabismus)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)