Trisomie 17p

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Talipes (Talipes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)