Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Coxa magna (Coxa magna)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Epikanthus (Epicanthus)