Mikroduplikationssyndrom 17q12

Auch bekannt als: Dup(17)(q12), Trisomie 17q12

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.G0 OMIM 614526 MONDO 0013796 UMLS C3281137 GARD 13296
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)