Mikrodeletionssyndrom 17q12

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autism (Autism)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)