Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Auch bekannt als: Del(16)(q24.3), Monosomie 16q24.3

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.G0 MONDO 0016838 UMLS C4304594 GARD 10935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANKRD11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Autism (Autism)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)