Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes planus (Pes planus)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Autism (Autism)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)