Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11
Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)