Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11

Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.G1 MONDO 0016836 UMLS C4304596
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)