Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)