Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11

Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.G1 MONDO 0016836 UMLS C4304596
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Kurze Nase (Short nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zyklopie (Cyclopia)