Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11

Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.G1 MONDO 0016836 UMLS C4304596
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)