Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11
Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)