Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Auch bekannt als: Del(16)(p13.11), Monosomie 16p13.11

Ein seltenes Syndrom mit partieller Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16, das durch allgemeine Entwicklungsverzögerung, motorische und sprachliche Verzögerung, Epilepsie, neuropsychiatrische und Verhaltensprobleme, Mikrozephalie, Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale (darunter Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten geneigte Lidspalten, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, Gaumenspalte, breiter Mund und dünne Oberlippe) und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können gastroösophagealer Reflux, Trichterbrust, Torticollis, Hyperlaxität der Bänder, Adipositas, instabile Körpertemperatur, Syndaktylie, Kryptorchismus, Mikropenis und Hypospadie sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.G1 MONDO 0016836 UMLS C4304596
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)