Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Auch bekannt als: Dup(14)(q11.2), Trisomie 14q11.2

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.D MONDO 0016835 UMLS C4749855
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD8 SUPT16H

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Adipositas (Obesity)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Autism (Autism)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)