Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Seizure (Seizure)
- Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
- Adipositas (Obesity)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Migräne (Migraine)