Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
  • Tics (Tics)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)