Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Auch bekannt als: Dup(16)(p11.2p12.2), Trisomie 16p11.2p12.2
Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Autism (Autism)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dystonie (Dystonia)
- Myopie (Myopia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Psychose (Psychosis)
- Seizure (Seizure)