Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Autism (Autism)
  • Psychose (Psychosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)