Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Seizure (Seizure)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)