Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Auch bekannt als: Naevus sebaceus Typ Jadassohn, Naevus sebaceus-Syndrom, Schimmelpenning-Syndrom, Solomon-Syndrom, Talgdrüsennaevus Jadassohn

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 163200 MONDO 0008097 UMLS C4552097 GARD 10291 MeSH D054000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS KRAS NRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)