Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Auch bekannt als: Naevus sebaceus Typ Jadassohn, Naevus sebaceus-Syndrom, Schimmelpenning-Syndrom, Solomon-Syndrom, Talgdrüsennaevus Jadassohn

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 163200 MONDO 0008097 UMLS C4552097 GARD 10291 MeSH D054000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS KRAS NRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Seizure (Seizure)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)