Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Auch bekannt als: Naevus sebaceus Typ Jadassohn, Naevus sebaceus-Syndrom, Schimmelpenning-Syndrom, Solomon-Syndrom, Talgdrüsennaevus Jadassohn

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 163200 MONDO 0008097 UMLS C4552097 GARD 10291 MeSH D054000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS KRAS NRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)