Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Auch bekannt als: Naevus sebaceus Typ Jadassohn, Naevus sebaceus-Syndrom, Schimmelpenning-Syndrom, Solomon-Syndrom, Talgdrüsennaevus Jadassohn

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 163200 MONDO 0008097 UMLS C4552097 GARD 10291 MeSH D054000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS KRAS NRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
Häufig (79-30%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)