Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Platybasia (Platybasia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Sehr selten (4-1%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)