Mikrodeletionssyndrom 15q14

Auch bekannt als: Del(15)(q14), Monosomie 15q14

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.F OMIM 616898 MONDO 0014822 UMLS C4305230
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEIS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Seizure (Seizure)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Akne (Acne)
  • Autism (Autism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)