Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Auch bekannt als: 15q11.2 (BP1-BP2)-Mikrodeletionssyndrom, Del(15)(q11.2), Monosomie 15q11.2

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.F OMIM 615656 MONDO 0014294 UMLS C4749854 GARD 10525
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NIPA1 NIPA2 TUBG1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Autism (Autism)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)