Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Autism (Autism)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Seizure (Seizure)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)