FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Nase (Short nose)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)