FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
Auch bekannt als: Del(14)(q12), Monosomie 14q12
Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Kyphose (Kyphosis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Seizure (Seizure)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)