Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)