Monosomie 9p

Auch bekannt als: 9p-Syndrom, Alfi-Syndrom

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.91 OMIM 158170 MONDO 0008013 UMLS C0795830 GARD 3773 MeSH C538024
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Anotia (Anotia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Flügelhals (Webbed neck)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hernie (Hernia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)