Monosomie 9p

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Anotia (Anotia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hernie (Hernia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Schädeldefekt (Skull defect)