Monosomie 9p

Auch bekannt als: 9p-Syndrom, Alfi-Syndrom

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.91 OMIM 158170 MONDO 0008013 UMLS C0795830 GARD 3773 MeSH C538024
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Anotia (Anotia)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hernie (Hernia)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)