Monosomie 9p

Auch bekannt als: 9p-Syndrom, Alfi-Syndrom

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.91 OMIM 158170 MONDO 0008013 UMLS C0795830 GARD 3773 MeSH C538024
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Anotia (Anotia)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)