Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
Auch bekannt als: Distal dup(7)(q11.23), Dup7q11.23D, Trisomie 7q11.23, distal
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ängste (Anxiety)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)