Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Auch bekannt als: Distal dup(7)(q11.23), Dup7q11.23D, Trisomie 7q11.23, distal

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.60 MONDO 0016832 UMLS C4750782
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)