Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Auch bekannt als: Lineares Hamartom-Syndrom

Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
Häufig (79-30%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Talipes (Talipes)