Syndrom des linearen verrukösen Naevus
Auch bekannt als: Lineares Hamartom-Syndrom
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Astrozytom (Astrocytoma)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Strabismus (Strabismus)
- Talipes (Talipes)
- Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Grauer Star (Cataract)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)