Syndrom des linearen verrukösen Naevus
Auch bekannt als: Lineares Hamartom-Syndrom
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Talipes (Talipes)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Grauer Star (Cataract)
- Strabismus (Strabismus)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)