Syndrom des linearen verrukösen Naevus
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Talipes (Talipes)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)