Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
  • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)