Myopathie, familiäre viszerale

Auch bekannt als: Megaduodenum und/oder Megazystis

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K56.0 ICD-11 DA90.2 OMIM 155310 OMIM 619350 MONDO 0016829 UMLS C0266833 GARD 3443 MeSH C562574
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Megacystis (Megacystis)
Häufig (79-30%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)