Myopathie, familiäre viszerale

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megacystis (Megacystis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hydroureter (Hydroureter)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)