Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Auch bekannt als: Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese, Methylmalonacidurie - Homocystinurie

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 277380 OMIM 277400 OMIM 277410 OMIM 614857 MONDO 0016826 UMLS C5848324 GARD 3579 MeSH C537359
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hautausschlag (Skin rash)