Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Auch bekannt als: MLASA, Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastische Anämie

Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 3A72.0Y OMIM 500011 OMIM 600462 OMIM 613561 MONDO 0000863 UMLS C1838103 GARD 3885 MeSH C536101
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUS1 YARS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kyphose (Kyphosis)