Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Anämie (Anemia)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Myopathie (Myopathy)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Skoliose (Scoliosis)