Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der mitochondrialen Myopathie mit Laktatazidose und Hörverlust
Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Scheidenfistel (Vaginal fistula)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Myopathie (Myopathy)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)