Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)