Myopathie - Diabetes mellitus

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Neugeborenenzeit, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Delirium (Delirium)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Demenz (Dementia)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)