Myofibromatose, infantile

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D48.1 ICD-11 2F7C OMIM 228550 OMIM 615293 MONDO 0016824 UMLS C0432284 GARD 2998 MeSH C562978
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3 PDGFRB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)