Myofibromatose, infantile

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)