Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Auch bekannt als: Hereditärer Myoklonus-progressive distale Muskelatrophie-Syndrom, Jankovic-Rivera-Syndrom

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.3 OMIM 159950 MONDO 0008045 UMLS C1834569 GARD 3875 MeSH C537563
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASAH1

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)