Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)

Sehr häufig (99-80%)

Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Myoklonus (Myoclonus)

Häufig (79-30%)

Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
Gangstörung (Gait disturbance)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufige Stürze (Frequent falls)
Zittern (Tremor)
Unbeholfenheit (Clumsiness)

Gelegentlich (29-5%)

Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
Watschelgang (Waddling gait)
Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Skoliose (Scoliosis)
Atemstillstand (Respiratory failure)
Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Sehr selten (4-1%)

Ausgeschlossen (0%)