Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom
Eine seltene genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine fortschreitende Schallempfindungsschwerhörigkeit (die beidseitig auftreten kann) im Kindes- und frühen Erwachsenenalter, einen durch Licht und helle Farben ausgelösten Myoklonus im Jugendalter und eine zerebelläre Ataxie (die sich als Gangunsicherheit und Intentionstremor äußert) gekennzeichnet ist. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle können ebenfalls auftreten. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)