Myhre-Syndrom
Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
- Hypertonie (Hypertension)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Epispadie (Epispadias)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
- Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)