Myhre-Syndrom

Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 139210 MONDO 0007688 UMLS C0796081 GARD 2572 MeSH C537620
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)