Myhre-Syndrom

Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 139210 MONDO 0007688 UMLS C0796081 GARD 2572 MeSH C537620
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)