Myhre-Syndrom

Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 139210 MONDO 0007688 UMLS C0796081 GARD 2572 MeSH C537620
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)