Myhre-Syndrom

Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 139210 MONDO 0007688 UMLS C0796081 GARD 2572 MeSH C537620
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)