Myhre-Syndrom

Auch bekannt als: Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom, Myhre-LAPS-Syndrom, Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 139210 MONDO 0007688 UMLS C0796081 GARD 2572 MeSH C537620
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Hypospadie (Hypospadias)