Myhre-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)