Ataxie-Panzytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: ATXPC-Syndrom, Myelo-zerebelläres Syndrom, SAMD9L-assoziiertes Ataxie-Panzytopenie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D61.0 OMIM 159550 MONDO 0008038 UMLS C1327919 GARD 3865 MeSH C563233
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAMD9L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
  • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)