Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
Auch bekannt als: CMD1A, LAMA2-CMD, LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie, MDC1A, Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ, Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Myositis (Myositis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
- Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Ansaugung (Aspiration)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Astrozytose (Astrocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Atelektase (Atelectasis)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Offener Mund (Open mouth)
- Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pachygyrie (Pachygyria)
Sehr selten (4-1%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)