Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel

Auch bekannt als: CMD1A, LAMA2-CMD, LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie, MDC1A, Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ, Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 OMIM 607855 MONDO 11925 UMLS C1263858 GARD 3843 MeSH C537384
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Myositis (Myositis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Häufig (79-30%)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)