Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
Auch bekannt als: CMD1A, LAMA2-CMD, LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie, MDC1A, Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ, Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Myositis (Myositis)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Seizure (Seizure)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Ansaugung (Aspiration)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Atelektase (Atelectasis)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Offener Mund (Open mouth)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Dysphagie (Dysphagia)
Sehr selten (4-1%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)