Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
Auch bekannt als: CMD1A, LAMA2-CMD, LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie, MDC1A, Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ, Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myositis (Myositis)
- Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Ansaugung (Aspiration)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Offener Mund (Open mouth)
- Atelektase (Atelectasis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)