Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel

Auch bekannt als: CMD1A, LAMA2-CMD, LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie, MDC1A, Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ, Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 OMIM 607855 MONDO 11925 UMLS C1263858 GARD 3843 MeSH C537384
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Myositis (Myositis)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ansaugung (Aspiration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)