Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch schwere Hypotonie, Muskelschwäche und Muskelschwund bei der Geburt oder im Säuglingsalter, schlechte Spontanbewegungen und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Die Kinder zeigen eine schlechte motorische Entwicklung, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Myositis (Myositis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)