Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)