Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom
Auch bekannt als: Furukawa-Takagi-Nakao-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Myopathie (Myopathy)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Ataxie (Ataxia)