Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)