Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: Atypisches MRKH-Syndrom, MRKH-Syndrom Typ 2, MURCS-Assoziation, Müller-Gang-Aplasie - Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HNF1B
WNT4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)