Mulibrey-Kleinwuchs
Auch bekannt als: MUL, Mulibrey-Wachstumsstörung
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM37
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Cachexia (Cachexia)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)