Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
Auch bekannt als: Lubani-al Saleh-Teebi-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit <i>Helicobacter pylori</i>, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gastritis (Gastritis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
- Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)