Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit <i>Helicobacter pylori</i>, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
  • Gastritis (Gastritis)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)