Moyamoya-Krankheit

Auch bekannt als: Moyamoya-Krankheit, idiopathische

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.5 ICD-11 8B22.B OMIM 252350 OMIM 607151 OMIM 608796 OMIM 614042 OMIM 620687 OMIM 621469 MONDO 0016820 UMLS C0026654 GARD 7064 MeSH D009072 MedDRA 10028047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIAPH1 ACTA2 ANO1 RNF213

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)