Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom
Auch bekannt als: Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom, Spastische Ataxie mit Augenanomalien, Spastische Ataxie vom Beduinen Typ
Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)