Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom

Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.