Woods-Black-Norbury-Syndrom

Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Grauer Star (Cataract)