Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Auch bekannt als: Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom

Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 OMIM 306990 MONDO 0010610 MONDO 10610 UMLS C4274798 GARD 3788
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPKOW

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
Häufig (79-30%)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)