Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom
Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
- Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)