Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Auch bekannt als: EBS-MD, Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa simplex

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 226670 MONDO 0009181 UMLS C2931072 GARD 2137
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Mutismus (Mutism)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Papel (Papule)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)