Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Mutismus (Mutism)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)