MOMO-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Seizure (Seizure)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Autism (Autism)
  • Blindheit (Blindness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)