MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Autism (Autism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)