MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Autism (Autism)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)