MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Große Hände (Large hands)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Autism (Autism)
  • Blindheit (Blindness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)