MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Große Hände (Large hands)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autism (Autism)
  • Blindheit (Blindness)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)