MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Große Hände (Large hands)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Seizure (Seizure)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Autism (Autism)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)