MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Hände (Large hands)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Autism (Autism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)