MOMO-Syndrom

Auch bekannt als: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom, Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 157980 MONDO 0008008 UMLS C1834759 GARD 178 MeSH C535812
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Große Hände (Large hands)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Seizure (Seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Autism (Autism)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Blindheit (Blindness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)