Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus
Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Strabismus (Strabismus)
- Fazialislähmung (Facial paralysis)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)